Осмотр ребенка

Осмотр ребенкаПредварительный диагноз, определяющий набор вспомогательных методик, нередко основывается на «портретном» методе, т. е. на данных внешнего осмотра пациента. Например, все пациенты с синдромом Дауна похожи друг на друга, синдром Фримена — Шелдона из-за характерной внешности больных носит название «синдрома свистящего лица». При осмотре необходимо описание всех, казалось бы, случайных признаков, даже мельчайших пятен на коже. Постановка предварительного диагноза позволяет определить объем диагностических мероприятий, установить прогноз болезни для самого пациента, его потомства и потомства родителей больного, своевременно назначить лечение, что жизненно важно при болезнях накопления и обмена. Лабораторная диагностика. Кроме стандартных лабораторных исследований, необходимо провести хромосомный анализ. Исследование кариотипа целесообразно при подозрении на хромосомные мутации. Молекулярно-генетические исследования позволяют выявить наличие у пациента генных мутаций. Применяемая методика может дать ожидаемые результаты только при одновременном обследовании всех родственников первой степени родства. Путем иммуногенетического исследования выявляются маркеры заболеваний мультифакториальной природы. При биохимическом исследовании крови определяют ее ферментный состав, содержание некоторых металлов, органических соединений и т. д. Если имеется подозрение на нарушение у больного обмена веществ, то следует провести исследование мочи на содержание в ней аминокислот и мукополисахаридов. При подозрении на мукополисахаридоз, ганглиозидоз, сфингоми — елиноз или мегахроматическую лейкодистрофию нужно определить наличие в фибробластах кожи лизосомальных ферментов и энзимных дефектов. В случае подозрения на болезни накопления проводят исследование биоптатов печени, мышц и т. д.

Большое диагностическое значение в некоторых случаях имеют инструментальные исследования. Иногда они помогают выявить типичные изменения:

Офтальмологическое: узелки Лиша или факомы — при нейро — фиброматозе; зеленое кольцо на радужке — при болезни Вильсона — Коновалова; подвывих хрусталика — при болезни Марфана; глаукома — при краснушной эмбриофетопатии; вишневое пятно в области макулы — при липидозах; ангиомы хориоидеи — при синдроме Штурге — Вебера и др.;

Ультразвуковое: опухоли сердца — при миксомном синдроме; пролабирование клапанов сердца и аневризмы сосудов — при болезни Марфана; дефекты перегородок сердца и открытый атриовентрикулярный канал — при синдроме Дауна; опухоли почек — при факоматозах; поликистозы и т. д.;

Рентгенологическое исследование — при ахондроплазии, анемиях; магнитно-резонансная и компьютерная томография, ЭЭГ, определение скорости проводимости и нервно-мышечной передачи — при неврологических поражениях;

Световая и электронная микроскопия позволяет обнаружить характерные изменения клеток и органелл.

Похожие записи

  • 13.04.2015 Ожоговый шок Ожоговый шок развивается вследствие сверхсильного болевого раздражения, исходящего с обширной раневой поверхности, и токсемии. Особенностью клинической картины ожогового шока является […]
  • 20.04.2015 Обморок — приступ кратковременной потери сознания Обморок — приступ кратковременной потери сознания, разновидность вегетативно-сосудистого криза, проявляющегося острым нарушением мозгового кровотока. Эти приступы бывают у детей с […]
  • 25.03.2015 Преходящая недостаточность коры надпочечников Преходящая недостаточность коры надпочечников может наблюдаться у детей грудного возраста при различных токсикозах и ток - сико-септических состояниях. Заболевание в таких случаях […]
  • 11.04.2015 Характер походки Определив характер походки, выясняют возможную патологию и патогенетические механизмы нарушений. Большое диагностическое значение имеют семейный и эпидемиологический анамнез, […]
Рекомендуем

Интересные записи

Copyright © 2014. All Rights Reserved.