Сцепленный с Х-хромосомойрецессивный тип

Сцепленный с Х-хромосомойрецессивный типСцепленный с Х-хромосомойрецессивный тип . Манифестные варианты заболевания развиваются почти всегда у мужчин, так как действие патологического гена на Х-хромосоме не корригируется влиянием аналогичного «здорового» гена из-за его отсутствия на гетерологичной Y-хромо — соме. Женщины в гетерозиготном состоянии здоровы. Примерами являются гемофилия А и В, мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера, Х-сцепленная умственная отсталость. Гетерозиготные носительницы гена могут иметь стертые проявления болезни, например повышение активности креатининкиназы или изменения эхографической картины мышц у матерей мальчиков, страдающих миопатией Дюшенна.

Х-хромосомно-доминантный тип. Заболевают гетерозиготные женщины и гемизиготные мужчины. Некоторые Х-хромосомные, доминантно передающиеся заболевания ведут к внутриутробной смерти плода мужского пола. Мультифакториальный тип наследования возникает при действии нескольких генов и влиянии факторов внешней среды. Вероятность рождения больного ребенка во многом определяется числом пораженных членов данной семьи.

Для мультифакториального заболевания характерны следующие признаки:

Обследование больного на генетическое заболевание врачом общей практики, педиатром начинается с общего расспроса и осмотра и включает при необходимости некоторые специальные исследования. При сборе семейного анамнеза необходимо составить генеалогическую схему не менее 3 поколений. Это позволяет значительно повысить эффективность выявления у пациентов наследственных заболеваний. Следует выяснить частоту спонтанных абортов, мертворождений, необъяснимых случаев смерти и ранних «сосудистых катастроф» в семье; собрать сведения о массе, росте и других морфометрических характеристиках его родственников, о наличии в семье близкородственных браков. При этом нужно учесть, что последние могут быть заключены по социальным, религиозным, этническим мотивам. В России такие браки чаще всего наблюдаются в Алтайском крае, а также в районах, расположенных вблизи больших городов. При подозрении на семейный характер болезни необходимо обследовать родственников пациента, не надеясь на предварительное заключение других специалистов.

Похожие записи

  • 02.04.2015 Различают 3 фазы шока Различают 3 фазы шока: эректильную, торпидную и терминальную. В первой фазе вследствие чрезмерного потока импульсов из патологического очага происходит генерализованное возбуждение нервной […]
  • 17.04.2015 Голодовая гипогликемия «Голодовая гипогликемия» не связана с приемом пищи, развивается натощак. В зависимости от скорости снижения содержания глюкозы в крови и его продолжительности выделяют острую и хроническую […]
  • 02.04.2015 Три депо жидкости в организме человека В организме человека имеются три депо жидкости: 1) сосудистое русло с ОЦК ; 2) межклеточное пространство с определенным количеством межклеточной, или интерстициальной, жидкости ; 3) […]
  • 25.04.2015 Гепатоцеллюлярные желтухи При острой гепатоцеллюлярной желтухе требуются дифференциальная диагностика между гепатитами и токсическими или лекарственными поражениями печени. Вирусные гепатиты встречаются очень […]
Рекомендуем

Интересные записи

Copyright © 2014. All Rights Reserved.