Первичная семейная гипербилирубинемия

Первичная семейная гипербилирубинемияПервичная семейная гипербилирубинемия встречается очень редко. Она обусловлена интрамедуллярным гемолизом предшественников эритроцитов. Ретикулоцитоз умеренный, продолжительность жизни эритроцитов и уровень гемоглобина не изменены. Выделение уробилиногена с мочой и калом повышено. Аналогичные гипербилирубинемии наблюдаются при талассемии, пернициозной анемии. Синдром Дрискола — семейная форма преходящей гипербилирубинемии новорожденных, обусловленной наличием в плазме крови матери стероидных тел, блокирующих конъюгацию билирубина. Сходное, но не семейного генеза состояние иногда наблюдается у ребенка при вскармливании его грудным молоком, в котором может содержаться неуточненный фактор, препятствующий глюкорониро — ванию билирубина Синдром Криглера—Найяра обусловлен дефектом глюкоро — нилтрансферазы. Семейная редкая форма гипербилирубинемии, нередко сопровождающаяся у новорожденных летальным исходом вследствие развития ядерной желтухи.

Синдром Жильбера — наиболее частый вариант семейной гипербилирубинемии. Болезнь, вероятно, обусловлена нарушениями захвата и внутриклеточного транспорта билирубина. Заболевание начинается в детстве, развивается волнообразно, желтуха усиливается после голодания. Прием пищи вызывает снижение содержания билирубина в крови. Наряду с общей утомляемостью, потерей аппетита отмечаются явная вегетативная лабильность, дискинезия желчного пузыря. В зрелом возрасте общее состояние самостоятельно улучшается, после 40 лет желтухи практически не бывает. Прямые гипербилирубинемии — это синдромы Цабина—Джонсона и Ротора. Два очень сходных состояния с аутосомно-рецессивным наследованием. Характеризуются доброкачественным хроническим волнообразным течением. Наряду с повышением содержания в сыворотке крови конъюгированного билирубина отмечается билирубинемия. При синдроме Дабина—Джонсона печень прокрашена в черный цвет. Природа фермента неясна, известно только, что он не содержит железа. Для обоих синдромов типично снижение выделения контрастных средств и бромсульфалеина.

Похожие записи

  • 06.04.2015 Сцепленный с Х-хромосомойрецессивный тип Сцепленный с Х-хромосомойрецессивный тип . Манифестные варианты заболевания развиваются почти всегда у мужчин, так как действие патологического гена на Х-хромосоме не корригируется […]
  • 26.04.2015 Непереносимость моносахаридов Непереносимость моносахаридов — редкая болезнь, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу. В ее основе лежит нарушение активного кишечного транспорта глюкозы и галактозы, которые не […]
  • 25.04.2015 Гепатоцеллюлярные желтухи При острой гепатоцеллюлярной желтухе требуются дифференциальная диагностика между гепатитами и токсическими или лекарственными поражениями печени. Вирусные гепатиты встречаются очень […]
  • 17.04.2015 Ионы калия и магния Основными внутриклеточными катионами являются Ионы калия и магния. В клетке содержится 120—140 ммоль/л калия, что в 30 раз превышает его концентрацию в плазме. Ионы калия проникают в […]
Интересное

Галерея
A handsome doctor in scrubs smiling.  Isolated. 8674.jpg
Полезное
форма для ресторана В ближайшее время наш менеджер свяжется с Вами и уточнит все детали заказа. Ваша заявка принята. Мы свяжемся с Вами в ближаешее время.
Рекомендуем

Mach3 лицензионная здесь еще больше.
Интересные записи

Copyright © 2014. All Rights Reserved.