Наследственные заболевания

Наследственные заболеванияНаследственные заболевания подразделяются на три основные группы: моногенные, наследуемые в полном соответствии с законами Менделя : хромосомные; полигенные.

Аутосомно-доминантный тип наследования. Заболевание проявляется при нахождении гена в гетерозиготном состоянии. Передача патологического гена ребенку происходит от одного его родителя. Риск рождения больного ребенка в такой ситуации составляет 50 %. Аутосомно-доминантный тип наследования характерен для наследственных болезней, в основе которых лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции. По аутосомно-доминантному типу наследуются такие заболевания, как ахондроплазия, синдром Альпорта, синдром Эл — лерса—Данлоса, синдром Марфана, туберозный склероз, нейрофиб — роматоз Реклингхаузена и др.

Аутосомно-рецессивный тип наследования. В данном случае заболевают только гомозиготные носители гена, гетерозиготные носители фенотипически здоровы. Риск появления больного потомства у гетерозиготных родителей составляет 25 %. Аутосомно — рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушается функция какого-либо фермента, — энзимопатий. Дефект фермента может приводить к патологическим проявлениям в следующих случаях: 1) при недостатке конечного продукта ; при накоплении веществ, которые не могут расщепляться или подвергаться превращениям ; при избыточной компенсаторной реакции на выпадение одного из звеньев цепи саморегуляции. Для уточнения истинной частоты носительства рецессивного гена и оценки реального риска появления больного потомства необходимо молекулярно-генетическое обследование максимально большего числа родственников пациента.

Похожие записи

  • 18.04.2015 Физическое и сексуальное насилие над ребенком Физическое и сексуальное насилие над ребенком, эмоциональное угнетение его могут наблюдаться в семьях любого материального и образовательного уровня. По неполным расчетам, в крупной […]
  • 30.03.2015 Гипогликемия органической природы Механизм развития этой формы гипогликемии связан, как правило, с избытком эндогенного инсулина. Гиперинсулинизм наблюдается при инсулиноме, гиперплазии бета - клеток, незидиобластозе, […]
  • 27.03.2015 Обильная рвота со сгустками крови Обильная рвота со сгустками крови после завтрака или в середине ночи является ведущим симптомом Кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода — признаком портальной гипертензии. […]
  • 17.04.2015 Лактазная недостаточность Лактазная недостаточность выявляется в 50 % случаев хронической диареи у детей первых лет жизни, причем чаще в возрасте старше I года. Основные клинические признаки: сниженный аппетит, […]
Рекомендуем

Интересные записи

Copyright © 2014. All Rights Reserved.