Наследственные нарушения обмена веществ

Наследственные нарушения обмена веществПри наследственных нарушениях обмена веществ выраженная анте — и интранатальная патология встречается не чаще, чем в популяции. У детей при рождении, как правило, нет каких-либо клинических проявлений болезни. Физическое развитие их не отличается от такового здоровых детей. Обнаружение функциональных нарушений нервной системы нередко трактуется ошибочно как последствие перинатального поражения ЦНС гипоксически-трав — матического генеза или нейроинфекция. Лишь по мере роста ребенка, как правило, к концу первого года жизни, выявляется задержка психомоторного развития с преимущественным нарушением психических функций. Такое течение болезни наблюдается при наиболее частом нарушении обмена, протекающем с задержкой психического развития, — Фенилкетонурии. Иногда дети, которые ни у кого не вызывали тревоги в первые месяцы жизни, постепенно утрачивают приобретенные навыки, в первую очередь психические функции, а затем у них происходят регрессивные изменения в двигательной сфере, присоединяются неврологические нарушения — тремор, судороги, парезы. Этот симптомокомплекс характерен для Мукополисахаридоза, встречается при нарушениях обмена аминокислот, витаминов, минеральных веществ. При наследственных нарушениях метаболизма очень часто наблюдаются типичные изменения других органов и систем, помогающие установить диагноз. Задержка психомоторного развития при Эндокринных нарушениях чаще всего связана с выраженными метаболическими сдвигами. Для дифференциальной диагностики главное значение имеют биохимические исследования биологических жидкостей. При некоторых эндокринных заболеваниях, сопровождающихся задержкой психомоторного развития, отсутствуют выраженные метаболические сдвиги, однако их клиническая картина настолько специфична, что позволяет без труда поставить диагноз. Это прежде всего Гипотиреоз. У больного ребенка, кроме задержки психического развития и резкой заторможенности, отмечается характерный внешний вид: короткая шея, широкий нос, узкие глазные щели, полуоткрытый рот, увеличенный язык, сухая, грубая, бледная, с сероватым оттенком кожа, низкий голос, замедленный рост, запаздывание окостенения скелета. Скрининговое обследование всех новорожденных на фенилкетонурию и гипотиреоз проводится в родильном доме. При наличии положительных результатов исследования дети подлежат всестороннему обследованию в специальных центрах.

Похожие записи

  • 13.04.2015 Бактериальная дизентерия, или шигеллез Бактериальная дизентерия, Или шигеллез, характеризуется симптомами дистального колита. Это заболевание чаще наблюдается у детей от 2 до 7 лет, возможно в любое время года, но чаще […]
  • 27.03.2015 Комбинированные аритмии Эти аритмии обусловлены сочетанием нарушений образования импульсов и изменения проводимости. Синдром слабости синусового узла проявляется синусовой бра - дикардией, […]
  • 07.04.2015 Острая почечная недостаточность Острая почечная недостаточность характеризуется нарушением функции почек с развитием азотемии, уремии, электролитных, кислотно-основных и волемических расстройств. ОПН может быть […]
  • 07.04.2015 Острая недостаточность надпочечников Острая недостаточность надпочечников может возникнуть при повреждении коры надпочечников вследствие травмы или кровоизлияния. Кровоизлияние в кору надпочечников часто развивается у […]
Рекомендуем
Интересные записи

Copyright © 2014. All Rights Reserved.