Гемизиготность — локализация гена

Гемизиготность — локализация генаГемизиготность — локализация гена на единственной Х-хромосоме мужчины, т. е. отсутствие аллеля для данного гена в зиготе. Гетерозиготность — наличие неидентичных аллелей гена в диплоидном наборе хромосом. Гомозиготность — наличие идентичных аллелей на соответствующем месте рсположения в диплоидном наборе хромосом. Кариотип — диплоидный набор индивидуума, характеризуемый определенным числом, формой и величиной хромосом. Например, 46 XX — нормальный кариотип женщины, 46 XY — нормальный кариотип мужчины. Синдром Шерешевского—Тернера можно обозначить как 45 ХО, а запись 46 XY + 21 будет обозначать мужчину с синдромом Дауна. Моносомия: отсутствие хромосомы в диплоидном наборе хромосом, например при синдроме Шерешевского—Тернера. Трисомия: утроение одной из хромосом в диплоидном наборе. Большинство носителей трисомий нежизнеспособны. Известна трисомия 13,18,21-й пар. Трисомия транслокационная: лишняя хромосома прикрепляется на другую. Трисомия свободная: дополнительная хромосома лежит независимо от других. Пенетрантность: способность гена проявиться фенотипическими признаками. Определяется в процентах, как число доминантных или гомозиготных рецессивных генов, проявившихся фенотипически, по отношению ко всем носителям данного гена в популяции. Делеция: потеря участка хромосомы. Транслокация: структурная аберрация хромосом. Транслокация сбалансированная: обмен участками хромосом между двумя хромосомами без потери вещества и фенотипических проявлений. Транслокация несбалансированная: транслокация с потерей или приобретением вещества хромосомы. Часто является следствием сбалансированной транслокации у одного из родителей. Хромосомы: в соматических клетках содержится 23 пары хромосом, т. е. диплоидный набор — 44 аутосомы и 2 гоносомы. Хромосомный мозаицизм: наличие у одного и того же индивидуума различных кариотипов, например ХО и XX в различных клетках при синдроме Тернера. Возникает при митотическом делении на ранних стадиях развития зародыша. Чем больше клеток содержит нормальный набор хромосом, тем меньше клинических проявлений болезни. Наряду с пенетрантно — стью гена мозаицизм обусловливает клинический полиморфизм болезни. Генный мозаицизм: мутация возникаете части клеток на ранних этапах формирования зародыша. Хромосомная аберрация: изменение числа и формы хромосом. Около 60% самопроизвольных абортов, случаев перинатальной смертности и смертности новорожденных от хромосомных аберраций приходится на новые мутации. Чаще встречающиеся генные заболевания более закономерно передаются по наследству.

Похожие записи

  • 31.03.2015 Гемиплегическая или косящая походка Гемиплегическая, или «косящая», походка возникает при одностороннем поражении пирамидного пути в головном мозге вследствие повышения тонуса разгибатель - ных мышц. Спастическая походка — […]
  • 29.03.2015 Постоянный кашель с отделением слизисто-гнойной или гнойной мокроты Постоянный кашель с отделением слизисто-гнойной или гнойной мокроты может быть симптомом хронического бронхолегочного заболевания. Хроническая пневмония с бронхоэктазами обычно начинается […]
  • 23.04.2015 Апноэ — длительная задержка дыхания Значительное число новорожденных с асфиксией рождается в состоянии Первичного апноэ. В этом случае кожные покровы ребенка синего цвета, наблюдаются мелкие движения век и губ, иногда […]
  • 07.04.2015 Высокая лихорадка бледность адинамия, обмороки Высокая лихорадка, бледность, адинамия, обмороки, незначительное увеличение селезенки В периоде новорожденности гемолитический криз может провоцировать ядерную желтуху; острый […]
Рекомендуем

Интересные записи

Copyright © 2014. All Rights Reserved.