Дефицит энтерокиназы

Дефицит энтерокиназыЭнтерокиназа является ключевым ферментом протеолитических процессов в кишечнике. Дефицит энтерокиназы приводит к нарушению усвоения белков с развитием тяжелой формы энтеральной недостаточности. Активность липазы и амилазы не изменена. С рождения у ребенка наблюдаются выраженная диарея, задержка развития, гипопротеинемия и появление вторичных отеков. Возможна легкая степень стеатореи. Абеталипопротеинемия — наследственное заболевание, в основе которого лежит врожденная патология липидного обмена с нарушением транспорта и всасывания жиров. С периода новорожденное у детей отмечаются снижение аппетита, задержка развития, обесцвечен ность кала, полифекалия, вздутие живота. К 10 годам могут появиться признаки поражения нервной системы, пигментная дегенерация сетчатки. Слизистая оболочка кишечника не способна образовывать хиломикроны и бета-липопротеины. В крови снижены показатели холестерина и других липидов. Оболочка эритроцитов имеет зубчатые выросты, эритроциты не образуют монетных столбиков. Хлордефицитная диарея — врожденное нарушение всасывания хлоридов в подвздошной кишке. Проявляется с первых дней жизни тяжелой водной диареей, выраженными нарушениями баланса электролитов и метаболическим алкалозом. Другие механизмы кишечного всасывания остаются неизменными. Необходимы постоянная терапия электролитами, введение жидкостей.

Энтеропатический акродерматит. Причиной заболевания является нарушение процесса всасывания веществ, содержащих цинк. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Вскоре после рождения у ребенка на границе кожи и слизистых оболочек возникает сыпь, присоединяются хроническая диарея, иногда стеаторея, отставание в физическом развитии, алопеция. Содержание цинка в крови резко снижается. Кожные проявления и диарея стихают после назначения препаратов цинка. Заместительная терапия должна продолжаться всю жизнь.

Похожие записи

  • 13.03.2015 Судороги у новорожденных Судороги у новорожденных могут быть следствием Незрелости, асфиксии или Кровоизлияния в мозг. У незрелых и недоношенных детей нередко наблюдаются подергивания конечностей, ригидность, […]
  • 08.03.2015 Судороги у детей старше 6 мес У детей этого возраста в первую очередь следует исключить развитие неэпилептических судорог. Фебрильные судороги возникают нередко перед повышением температуры тела или на высоте […]
  • 30.07.2015 Развод родителей портит иммунитет ребенка на всю жизнь Стрессы, полученные детьми в детстве навсегда вредят иммунитету, выяснили исследователи. Ученые из Института здоровья шведского города Энчепинга наблюдали за 10 […]
  • 06.03.2015 Артериальная гипертензия Артериальная гипертензия — симптом многих заболеваний и патологических состояний, при которых отмечается либо увеличение сопротивления артериальному кровотоку, либо повышение сердечного […]
Рекомендуем

Интересные записи

Copyright © 2014. All Rights Reserved.